巨幼红细胞的改变主要由于DNA合成障碍，维生素B12及叶酸是形成DNA过程中的重要辅酶,一旦缺乏,DNA合成则受阻.致核分裂时间延长，但RNA的合成相对较多，造成核浆发育不平衡，胞核停留于网状结构，不能固缩、胞体增大。
巨幼红细胞性贫血又名大细胞性贫血。由于成熟红细胞生成减低，各期红细胞皆大于正常、平均红细胞容积（MCV）＞96fl。幼红细胞核染色质疏松、副染色质明显，胞浆嗜碱性强。除红细胞系发生形态改变外，粒细胞和血小板也减少。中、晚幼和杆状核粒细胞胞体增大，分叶核粒细胞核分叶过多。
先天性的因素包括乳清酸尿症、先天性红细胞生成障碍性贫血，后天性的因素包括维生素B12或叶酸缺乏，继发于肝脏疾病、白血病，尤其是急性粒细胞性白血病和红白血病，再生障碍性贫血，以及药物如6-MP及嘌呤拮抗剂、5-氟尿嘧啶等嘧啶拮抗剂和阿糖胞苷等核苷酸还原酶抑制剂等。但在我国的小儿时期，95％以上以维生素B12或叶酸缺乏为主要原因。

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