心急的妈妈：如何判断我宝宝是否患有地中海贫血
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  发布时间：2007-08-18 02:39:08

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我的宝宝现在8个半月大，出生的时候医院做筛查结果是“见快速Barts带”，医生建议半年后复查地贫筛选；
昨天我带他去复查，结果是这样的：
血红蛋白A： 92.1 参考值为大于等于94.5
血红蛋白F： 5.40 参考值为小于2.0
血红蛋白A2：2.50 参考值为2.3——3.5
血红蛋白H包涵体：阴性
未见异常区带

以上是宝宝的检查结果，请专家帮忙看看，非常感谢！

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>>>>>>>>休闲养生网回答：

地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
每年，世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%，在一千万左右，有近万个重型地中海贫血儿童出生
●如何治疗地中海贫血
重型β地中海贫血休 闲 居 编 辑
1、定期输血：由于血液中红血球的寿命有限，所以重型β地中海贫血患者平均每三、四个星期需要输血一次。并在医生指导下根据需要确定输血量，保证输血后血红素含量最好在100g/L以上，目前主要为输注浓宿红细胞、冼涤红细胞和滤白细胞红细胞。
2、长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后，血液中的红血球逐渐分解，其中的铁质就会在病人体内蓄存。久而久之，不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。因此，重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物，以防治铁蓄积，目前在国内应用的除铁剂有两种。一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬，使用专用的注射泵进行皮下注射，注射时间至少8小时。以病人的体重计算，平均每天20—50mg/公斤体重。使用时先用5ml的注射用水溶解，再抽入注射器中，使用专用的注射泵进行皮下注射，注射时间至少8小时，每月最好使用20天以上。另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可，平均每天75mg/公斤体重，每月最好使用20天以上。
3、其它药物治疗：①中药益髓生血灵(仅在303医院使用)：可以提高血色素，改善贫血，减少输血量。②羟基脲：可以提高血色素，改善贫血。③叶酸：为骨髓造血所需物质。④维生素C：可帮助除铁药把铁质排出体外，常规得斯芬治疗一个月后开始使用。
4、干细胞移植：若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。虽然移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦，但近年国内已有不少成功的例子。可是，由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合，平均来说，只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗。
中间型地中海贫血
此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者，贫血程度较重型患者轻，但较正常人需多补充维生素。在一般情况下不需要输血，但在贫血加重的时，仍需输血治疗。同时，部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质，造成体内铁质的蓄积，而需要除铁治疗。此外，此类型患者若出现脾肿大或胆结石，则需要进行切除手术。可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血
轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血
此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。
● 地中海贫血的遗传和预防
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。
若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。
若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
●广西地贫发生率概况
①1983年南宁地区地贫总检出率为17.74%，其中α地贫检出率为14.95%，β地贫检出率为 1.52%。②1996年在大新地贫总检出率为17.34%。③1998年在大新819对婚检青年中地贫总检出率为19.17%，有21对夫妇均为阳性，占2.56%，有一方为轻型地贫的272人，占16.6%。③2000年在南宁3990对婚检青年中检出1524例中间型、轻型地贫和地贫基因携带者，检出率为19.10%，α地贫检出率为12.94%，β地贫检出率为2.22%，α+β2.4%，其它为1.54%。夫妇均阳性的占138对，占3.46%。④2002年柳州地贫总检出率为17.97%，其中α地贫检出率为11.19%，β地贫检出率为6.78%。⑤2003年全广西新生儿出生67万，按地贫发生率19%计算，2003年广西地贫新生儿约有13万。⑥全国新生儿的出生缺陷率为99.62/万，广西为192．60／万，而新生儿出生缺陷患儿中α地贫占了50%，2003年全广西新生儿出生67万，按这些比例计算，每年广西新出生的重型α地贫胎儿有6000人左右。
● 我国地贫高发省份（广西、广东和海南为最高）地贫发生率
1、 广东省计划生育科研所报道广东地区5679例育龄青年，α、β地贫检出率为23.40%（中国计划生育学杂志2003年第8期）
2、 广东省粤北人民医院与中山医科大学联合报道广东韶关1010例孕妇地贫检出率为11.6%（中国优生与遗传杂志2003年第6期）
3、 第一军医大学遗传教研室报道1007例新生儿脐带血和1524例婚检青年，α地贫携带率为11.72%，β地贫携带率为3.87%（第一军医大学学报2003年第7期）
4、 广西计生中心报道广西大新县5000人的大检查中发现地贫检出率为17.34%，南宁市3990对新婚夫妇检查地贫检出率为19.10%，其中夫妇双均为地贫基因携带者或患者的占3.46%（中国优生与遗传杂志2002年第4期）
5、 广西柳州市妇幼医院与第一军医大学联合报道柳州市1028份新生儿脐带血及1312份育龄青年外周血α地贫检出率11.19%，β地贫基因检6.78%（中华流行病学杂志2002年第4期）
6、 海南医学院报道海南陵水县343名黎族小学生α地贫检出率46.19%

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