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有关医疗方面的 我一个朋友的姐姐30岁时因主动脉瘤破裂突然死亡（马凡氏综合征），姐姐的女孩（16岁）现在也得了马凡氏病，但是朋友的父母没发现有这个病，现在还健在（60多岁了）。请问我朋友有没有可能得这个病？朋友的身材比较矮胖，不像姐姐瘦高。因为朋友知道马凡氏是遗传病比较担心，盼专家回复！如果要排除，需要检查哪些项目？ 休 闲居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 马凡氏综合征为常染色体现性遗传会表现为：四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。等等一系列的症状。可以参考以下资料：http://zhidao.baidu.com/question/917595.html 另外，你的朋友如担心的话可以到医院做B超（最好是彩超）检查一下是否有血管瘤。他的父母一方应该也有表现，因为是常染色体的显性遗传。 |