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科学家发现与乳腺癌有关的新基因 研究显示，这一名为“CHEK2”的基因发生变异，会使女性患乳腺癌的风险增加一倍。 休闲 居 编 辑 科学家们在《自然遗传学》杂志上介绍说，1%的女性乳腺癌病例和9%的男性乳腺癌病例，可能都由“CHEK2”基因变异引起。他们指出，这一发现要想应用于临床，还需要进一步的研究。 遗传性乳腺癌在乳腺癌总的发病中只占到很小的比例。研究认为，遗传性乳腺癌可能是多个基因产生累积效应而导致的。目前，已发现的乳腺癌基因主要有两个，分别被命名为“乳腺癌1”基因和“乳腺癌2”基因。据估计，这两个基因变异所导致的乳腺癌，在乳腺癌病例中占到2%至5%左右。 为了寻找其它的乳腺癌基因，英国、荷兰、美国、加拿大和以色列等国科学家正在对718个家族展开研究。这些家族有乳腺癌病史，但并不存在“乳腺癌1”或“乳腺癌2”基因变异。发现“CHEK2”基因是他们的最新研究成果。 “CHEK2”基因编码的酶在细胞增殖过程中发挥着作用，这种酶会在细胞DNA受损伤时被激活，并通过暂停细胞分裂而修复DNA损伤。“CHEK2”基因发生变异后，其编码的酶会丧失活力，无法修复DNA的损伤，受损伤的DNA不断复制，产生大量异常细胞，从而可能导致癌症。 科学家在研究中还发现，对“乳腺癌1”或“乳腺癌2”基因已出现缺损的患者来说，“CHEK2”变异并不会进一步增加其患乳腺癌的风险。他们解释说，这可能是因为“乳腺癌1”或“乳腺癌2”基因缺损本身就已经导致DNA损伤修复机制失灵，因而“CHEK2”基因发生变异后，不会再形成进一步危害。 |