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糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？ 除了G6PD和PK，其他红细胞内酶缺乏并引起溶血性贫血者尚有十余种，但都非常少见。 经研究发现，糖直接酵解径路中酶缺乏引起溶血性贫血主要有如下九种。休 闲 居 编 辑 (1)己糖激酶(HK)缺乏 HK催化葡萄糖转变为葡萄糖六磷酸(G6P)，其活性在幼红细胞中很高，随着红细胞的衰老而急剧降低。HK缺乏者往往在出生后即有溶血症状，出现黄疸、慢性贫血及肝脾肿大。贫血程度轻至中度。可出现球形细胞，温育后的红细胞渗透性增高。自溶血试验属Ⅰ型。网织红细胞计数增高。红细胞内HK活性降至正常的20%～60%。三磷酸腺苷(ATP)含量减少。测定红细胞的HK含量对明确诊断有重要价值。脾切除后贫血能减轻，但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血，仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾常肿大。无球形细胞增多。渗透脆性试验正常，红细胞孵育后可轻度增高。自溶血试验具有I型特点。网织红细胞计数增高。红细胞内PGI含量降低，三磷酸腺苷(ATP) 减少。脾切除后症状减轻，但贫血不完全纠正。本病由常染色体隐性遗传所致。现知此酶的基因在第19号染色体上。 (3)磷酸果糖激酶(PFK)缺乏 PFK使六磷酸果糖(F6P)转变为果糖 1，6-二磷酸。PFK缺乏可有两种类型。①以肌肉症状为主(因骨骼肌内有PFK酶)，虽有溶血，但因代偿功能好而不发贫血或仅轻度贫血，在体力活动时可感觉肌肉疼痛，明显疲劳，可发生肌红蛋白尿。②仅有贫血而无肌病。红细胞内G6P和F6P均增高，而果糖1，6-二磷酸减少。红细胞的生存时间缩短。红细胞形态无明显异常。网织红细胞计数增高。骨髓红系细胞增生活跃。其遗传形式可能经X染色体性联或常染色体隐性遗传。 (4)醛缩酶缺乏 醛缩酶使果糖1，6-二磷酸可逆地分裂为两个丙糖，其“上半部”转变为磷酸二羟丙酮，“ 下半部”转变为三磷酸甘油醛。新生红细胞的醛缩酶活性比老的红细胞高得多。红细胞醛缩酶缺乏极罕见。患者有慢性溶血性贫血，肝脾肿大，伴轻度智能发育不全。红细胞形态正常，醛缩酶活性显著降低。本病由常染色体隐性遗传。 (5)磷酸丙糖异构酶(TPI)缺乏 TPI使磷酸二羟丙酮转变为甘油醛三磷酸。患者红细胞内磷酸二羟丙酮明显增多，果糖1，6-二磷酸轻度增多，三磷酸腺苷(ATP)合成率减低。TPI酶存在于多种组织内。纯合子者起初有肌肉强直，以后全身松弛，肌萎缩无力，发育不良，有语言障碍，易感染，心肌有损害，心律失常。溶血和贫血较重，红细胞形态无特殊。脾切除无疗效。幼年患者常因心肌损害而突然死亡。杂合子者很少出现症状。此种缺陷通过常染色体隐性遗传。 (6)三磷酸甘油醛脱氢酶(GAPD)缺乏 GAPD使三磷酸甘油醛加无机磷后转变成1，3二磷酸甘油酸。GAPD缺乏时，如服用伯氨喹啉可诱发轻度溶血性贫血。其遗传规律尚不清楚。 (7)二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)缺乏 DPGM使1，3二磷酸甘油酸转变2，3二磷酸甘油酸。纯合子者自婴幼儿时期即有溶血性贫血，程度轻重不一。红细胞形态无特殊。自溶血试验呈Ⅰ 型特点。杂合子者虽然酶活性减低，但临床无症状。直接测定细胞内DPGM的含量对诊断最有价值。本病由常染色体隐性遗传。 (8)磷酸甘油酸激酶(PGK)缺乏 PGK在1，3二磷酸甘油酸产生三磷酸腺苷(ATP)及三磷酸甘油酸产生二磷酸腺苷(ADP)的过程中均有作用，PGK缺乏时ATP的生成会明显减少，结果影响红细胞膜的功能。患者有轻至中度慢性溶血性贫血及智能发育不全、抽搐、行为异常等神经精神症状。白细胞的PGK活性也降低，杀菌力明显降低，容易并发感染。其遗传是性联的，女性传递者PGK仅轻度降低，男性发病则PGK显著降低。脾切除可使部分病例的贫血减轻。 (9)三磷酸腺苷酶(ATP酶)缺乏 ATP酶将ATP分解为二磷酸腺苷(ADP)及无机磷，酶的活性与红细胞ATP含量有直接关系。ATP酶缺乏者可以没有症状，也可有轻至重度溶血性贫血，自幼年起即发病。网织红细胞计数增高。仅有少数病例被发现。酶活性约为正常人的一半。本病由常染色体显性遗传。 |