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磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？ 学者发现，磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血主要有如下几种。 (1)六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)缺乏休闲 居 编 辑 6PGD使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖，同时使辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADP+)还原成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)，NADPH 又促使氧化型谷胱甘肽(GSSG)还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。6PGD缺乏者非常罕见，未发现有明显的贫血或其他异常。杂合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通过常染色体显性遗传。 (2)谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用，而是对破坏红细胞的过氧化物起主要作用。在体内某些生理代谢过程中产生的过氧化物数量不大，但在服用某些氧化剂药物时这些药物能产生大量过氧化物，超过一定的浓度，红细胞的血红蛋白就被氧化为高铁血红蛋白，并进一步使其发生变性，形成Heinz小体。结果，红细胞被破坏。氧化作用还直接影响红细胞膜的脂质，结果也引起溶血。GSH-Px对过氧化物的解毒作用保护红细胞免受氧化剂药物的破坏，因此非常重要。正常初生儿的GSH-Px 本来较低，因此有遗传性GSH-Px缺乏者在婴儿期可发生溶血性贫血，贫血有自限倾向，即出生3个月后，溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血，如果骨髓代偿功能好，平时可以无贫血，但氧化剂药物仍可诱发溶血性贫血。纯合子的红细胞GSH-Px可降至正常的36%，杂合子者降至70%。本病由常染色体隐性遗传。 (3)谷胱甘肽还原酶 (GSH-R)缺乏 GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在红细胞内有保护含有SH基团的酶的作用。GSH-R缺乏时，红细胞内GSH含量减少，红细胞易被破坏，可发生溶血性贫血，还可伴有血小板及白细胞减少和肌痉挛。患者对伯氨喹啉等氧化剂药物和蚕豆敏感。贫血也可因其他非氧化剂药物而加重。 实验室检查发现：①GSH-R活性降低；②GSH-R稳定试验阳性；③高铁血红蛋白还原试验阳性；④温育后红细胞的渗透脆性仍很正常；⑤自溶血试验正常或溶血轻度增高，溶血可被葡萄糖部分纠正。GSH-R的活性可被黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)加强，被营养性核黄素缺乏减弱，因此在酶活性测定时，须了解患者的营养状态，考虑有无核黄素缺乏而影响HSH-R的活性。本病由常染色体显性遗传。 (4)γ谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GCSyn)缺乏 γ-GCSyn 是还原型谷胱甘肽(GSH)合成过程中的第一个酶，催化谷氨酸和半胱氨酸生成γ-谷酰半胱氨酸。γ-GCSyn缺乏主要表现为红细胞GSH含量显著减少，伴发溶血性贫血。也可见间歇性黄疸，脾肿大，伴有神经系统症状。红细胞形状无特殊异常，自溶血试验属Ⅱ型。红细胞GS H仅正常的5%以下。家系分析提示常染色体隐性遗传。杂合子无症状，酶水平约为正常的50 %。 (5)谷胱甘肽合成酶(GSH-Syn)缺乏 GSH-Syn催化GSH合成的第二反应，使γ-谷酰半胱氨酸与甘氨酸合成GSH。GSH-Syn缺乏时，纯合子红细胞内的GSH含量可低至正常的10%以下，临床表现有慢性溶血性贫血及黄疸，接触氧化剂药物或进食蚕豆可发生急性溶血。杂合子者无症状。遗传方式为常染色体隐性遗传。 (6)腺苷酸激酶(AK)缺乏 AK是使二磷酸腺苷(ADP)与三磷酸腺苷(ATP)、AMP之间相互转化的酶。AK缺乏极罕见。可同时伴有葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏。纯合子的AK浓度可降低到正常的1%～2%，有中度贫血。杂合子的酸浓度为22%～74%，可有轻度贫血。本病由常染色体隐性遗传。 |